Intolleranza al glutine

Come nutrizionista che si occupa di celiachia, voglio approfondire la questione dell’intolleranza al glutine, una patologia che colpisce soggetti predisposti e che spesso passa inosservata.

L’intolleranza al glutine, o celiachia, è una malattia auto-infiammatoria cronica causata dall’ipersensibilità alla gliadina, componente del glutine presente in frumento, segale e orzo. Questa patologia colpisce circa l’1% della popolazione italiana, ma l’80% dei casi rimane ancora non diagnosticato a causa della grande variabilità dei sintomi.

La forma tipica di celiachia si presenta con un quadro classico di malassorbimento, caratterizzato da dolori addominali, gonfiore, diarrea, perdita di peso e carenze nutrizionali. La forma atipica, invece, si manifesta tardivamente e i sintomi non riguardano l’apparato digerente, ma possono essere riconducibili ad anemia da carenza di ferro, crampi muscolari, formicolii, emorragie, gonfiore alle caviglie, dolori ossei, facilità alle fratture, alterazioni cutanee, afte e disturbi psichici. Esiste inoltre una forma silente, che non presenta sintomi evidenti ma può essere diagnosticata solo con esami specifici.

Una diagnosi precoce di intolleranza al glutine è fondamentale per prevenire l’insorgenza di complicanze e patologie più gravi. Infatti, l’eliminazione permanente del glutine dalla dieta permette la regressione dei danni all’intestino e ripristina un corretto assorbimento dei nutrienti, mentre una mancata diagnosi o una diagnosi tardiva può causare la cronicizzazione dell’infiammazione e lo sviluppo di gravi patologie come abortività, infertilità, osteoporosi, bassa statura nei ragazzi, diabete mellito, tiroidite autoimmune, alopecia, epilessia, linfoma intestinale, artrite reumatoide, epatite cronica attiva e dermatite erpetiforme.

La diagnosi classica della celiachia prevede il dosaggio sierologico e la biopsia intestinale, considerata il gold standard nella diagnosi della patologia. Tuttavia, l’introduzione della biologia molecolare e delle recenti scoperte sulla genetica della celiachia hanno permesso di individuare la predisposizione genetica alla malattia. La celiachia infatti è una patologia multifattoriale nella quale variazioni in alcuni geni costituiscono i principali fattori genetici di rischio, ma non sono sufficienti per sviluppare la patologia, alla cui patogenesi contribuiscono anche fattori ambientali.

In sintesi, la celiachia, o intolleranza al glutine, è una patologia cronica che colpisce soggetti predisposti e può causare gravi complicanze se non diagnosticata e trattata in modo tempestivo. La diagnosi precoce e l’eliminazione permanente del glutine dalla dieta sono fondamentali per prevenire le conseguenze negative sulla salute dell’organismo.

E’ stata dimostrata una forte associazione fra la Celiachia ed il sistema HLA codificato da moltissimi geni presenti sul cromosoma 6 che gestisce la risposta del sistema immunitario, ed è caratterizzato da una variabilità elevata poiché permette di riconoscere tantissimi antigeni presenti nel nostro corpo.  In particolare è stato visto che quasi il 95% dei celiaci possiede l’antigene DQ2, ed i celiaci negativi per il DQ2 risultano positivi per il DQ8 (circa il 5%). Solo una piccolissima percentuale di celiaci non possiede nessuno di questi alleli. Quindi:

• L’ assenza di DQ2 e DQ8 consente di escludere con altissima probabilità la patologia;
• La positività per almeno uno di questi antigeni deve invece indurre al monitoraggio periodico

Perchè è utile il Test genetico

Il test è assolutamente non invasivo e consiste in un semplice prelievo di saliva e di cellule della mucosa buccale mediante un tampone. Tale esame permette di escludere la presenza di Celiachia con altissima affidabilità  e  rappresenta uno strumento rapido ed affidabile per:

• Individui sintomatici con diagnosi anticorpale o istologica dubbia;
• Individui con familiarità positiva per la celiachia;
• Soggetti appartenenti a categorie a rischio (sindrome di Down, sindrome di Turner, tiroiditi e patologie autoimmuni).

La negatività al test esclude la possibilità di sviluppare la malattia, evitando sia di sottoporsi a costanti prelievi di sangue sia alla più invasiva biopsia intestinale.

Chi dovrebbe eseguire il Test

• Familiari dei soggetti affetti dalla malattia celiaca
• Individui con esami sierologici o istologici dubbi
• Persone affette da patologie autoimmuni (es. Diabete mellito, Tiroidine, artrite Reumatoide)
• Persone con Sindrome di Down o sindrome di Turner
• Coppie con problemi di infertilità o poliabortività di origine sconosciuta
• Persone con disturbi gastrointestinali di causa sconosciuta (gonfiore, dolori addominali, diarrea, sindrome da colon irritabile, epatite)
• Persone che soffrono di anemia da carenza di ferro, osteoporosi, dermatite erpetiforme, stanchezza cronica