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Test di predisposizione alla malattia celiaca

La celiachia è una malattia auto infiammatoria cronica  determinata da una ipersensibilità  verso la gliadina che si sviluppa generalmente in individui predisposti. La gliadina è un componente del glutine, proteina  presente in diversi cereali (in particolare in frumento, segale, orzo), che  scatena nella persona affetta una risposta immunitaria che danneggia gravemente la mucosa epiteliale dell’intestino tenue fino alla completa atrofia dei villi, provocando un cattivo assorbimento di tutti gli alimenti.

La celiachia è una patologia molto frequente: un italiano su 100 è affetto, ma circa l’80% dei casi non è stato ancora diagnosticato, a causa della grande variabilità dei sintomi  e delle forme sintomatiche o non con cui si presenta la malattia. La forma tipica presenta infatti come sintomatologia un quadro classico di malassorbimento con dolore e gonfiore addominale, diarrea, perdita di peso, carenze nutritive multiple. La forma atipica si manifesta invece  tardivamente ed i sintomi non riguardano l’apparato digerente. Molto frequentemente si riscontra anemia da carenza di ferro. Altri sintomi associati a questa forma sono crampi, debolezza muscolare, formicolii, emorragie, gonfiore alle caviglie, dolori ossei, facilità alle fratture, alterazioni cutanee, afte, disturbi psichici. Esiste anche una forma silente che non presenta sintomi eclatanti e che si evidenzia solo con esami specifici.

Una diagnosi precoce è in grado di prevenire l’insorgenza di complicanze e di patologie più gravi, infatti una volta diagnosticata la patologia l’eliminazione permanente del glutine dalla dieta consente la regressione dei danni all’intestino e ripristina pertanto un corretto assorbimento dei nutrienti, invece la mancata diagnosi o una diagnosi tardiva può causare invece cronicizzazione dell’infiammazione determinando lo sviluppo di gravi patologie quali abortività, infertilità, osteoporosi, bassa statura nei ragazzi, diabete mellito, tiroidite autoimmune, alopecia, epilessia, linfoma intestinale, artrite reumatoide, epatite cronica attiva, dermatite erpetiforme.

La diagnosi classica di malattia celiaca consiste nel dosaggio sierologico  e nella biopsia intestinale.  Quest’ultima è considerata  il gold standard nella diagnosi di malattia celiaca e viene eseguita tramite indagine endoscopica a livello della terza porzione duodenale.  All’esame istologico la mucosa del piccolo intestino  prossimale di un soggetto celiaco presenta alterazioni istologiche caratteristiche che nella forma più grave portano all’ atrofia dei villi intestinali. Questo esame è altamente invasivo ed è consigliato nei casi di celiachia tipica e sintomatica, tuttavia non riesce a fare diagnosi nei casi di celiachia silente  ed in più a volte il risultato dell’esame può essere incerto.

Celiachia e Genetica

Una  importante  innovazione nel campo della diagnosi per la celiachia è l’introduzione della biologia molecolare che si avvale delle recenti scoperte sulla genetica della celiachia. È provato infatti che la malattia celiaca è ereditaria, dal momento che i gemelli hanno una concordanza per la patologia di circa il 75%, sebbene la presenza dei geni difettivi non determina lo sviluppo della malattia, ne può rilevare la predisposizione genetica ai fattori alimentari. La celiachia infatti è una malattia multifattoriale nella quale variazioni in alcuni geni  costituiscono i principali fattori genetici di rischio, spiegando da soli almeno il 40% dell’aumento della prevalenza nei fratelli (10% circa rispetto all’1% della popolazione generale), ma da soli  pur essendo necessari non sono sufficienti per sviluppare la patologia alla cui patogenesi contribuiscono invece anche fattori ambientali.

E’ stata dimostrata una forte associazione fra la Celiachia ed il sistema HLA codificato da moltissimi geni presenti sul cromosoma 6 che gestisce la risposta del sistema immunitario, ed è caratterizzato da una variabilità elevata poiché permette di riconoscere tantissimi antigeni presenti nel nostro corpo.  In particolare è stato visto che quasi il 95% dei celiaci possiede l’antigene DQ2, ed i celiaci negativi per il DQ2 risultano positivi per il DQ8 (circa il 5%). Solo una piccolissima percentuale di celiaci non possiede nessuno di questi alleli. Quindi:

  • L’ assenza di DQ2 e DQ8 consente di escludere con altissima probabilità la patologia;
  • La positività per almeno uno di questi antigeni deve invece indurre al monitoraggio periodico

Perchè è utile il Test genetico

Il test è assolutamente non invasivo e consiste in un semplice prelievo di saliva e di cellule della mucosa buccale mediante un tampone. Tale esame permette di escludere la presenza di Celiachia con altissima affidabilità  e  rappresenta uno strumento rapido ed affidabile per:

  • Individui sintomatici con diagnosi anticorpale o istologica dubbia;
  • Individui con familiarità positiva per la celiachia;
  • Soggetti appartenenti a categorie a rischio (sindrome di Down, sindrome di Turner, tiroiditi e patologie autoimmuni).

La negatività al test esclude la possibilità di sviluppare la malattia, evitando sia di sottoporsi a costanti prelievi di sangue sia alla più invasiva biopsia intestinale.

Chi dovrebbe eseguire il Test

  • Familiari dei soggetti affetti dalla malattia celiaca
  • Individui con esami sierologici o istologici dubbi
  • Persone affette da patologie autoimmuni (es. Diabete mellito, Tiroidine, artrite Reumatoide)
  • Persone con Sindrome di Down o sindrome di Turner
  • Coppie con problemi di infertilità o poliabortività di origine sconosciuta
  • Persone con disturbi gastrointestinali di causa sconosciuta (gonfiore, dolori addominali, diarrea, sindrome da colon irritabile, epatite)
  • Persone che soffrono di anemia da carenza di ferro, osteoporosi, dermatite erpetiforme, stanchezza cronica

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